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基因(遗传因子)是具有遗传效应的DNA片段。基因支持着生命的基本构造和性能,储存着种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息。 简而言之,人类的肤色、体貌、性格、疾病等一切生命现象都与基因有关,它也是决定生命健康的内在因素。 如果把人身体的生长发育比作造房子,基因好比是施工图纸,房子的框架、水电、煤气、供暖都是遵照图纸安装布置的,如果图纸设计有问题,就可能导致房子倒塌、漏水停电、管道起火等问题。 基因也同样如此,如果一个人携带了患病的基因,他患病的风险就会比普通人要大,知晓自己的DNA的奥秘可以未病先防,是保护健康和生命的最好策略。
一切疾病都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程,在某些情况下基因发生了突变,就导致了人体机能的紊乱,如果和外界因素叠加,就会发生疾病。比如肿瘤、高血压、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系,这些内因加上外界不良因素的刺激导致了疾病。通过基因检测可以加深对内因的了解,可有效地避免外因的影响,从而降低患病的风险。
普通体检主要针对人体已经出现的临床病变进行检查和诊断,从而确立疾病的治疗方案,属于临床医学的范畴。基因检测是在身体健康的时候查出隐藏的“基因地雷”,评估未来可能会发生的疾病风险,目的是提醒人们早知道、早预防,让本来要发生的疾病不发生、少发生或晚发生,属于预防医学的范畴。基因检测不等同于疾病诊断。
基因检测通过提取被检者的唾液、口腔黏膜或血液中的DNA样品,根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求,分别采用DNA测序或SNP基因分型技术共同完成检测。
人是两倍体,每个人的基因都有两份拷贝,一份来自父亲,一份来自母亲。基因信息不仅仅关乎自身的健康,与你血脉相连的父母、兄弟姐妹,儿女,他们与你有着类似的基因。每个人都应该了解自己的基因,基因检测可以帮你和你的家人更好地了解遗传疾病、营养代谢等情况,有针对性地构建健康的生活方式。
①产前胎儿罕见病筛查 我国出生缺陷约占出生人口总数的4%-6%,占全世界出生缺陷儿童的1/5,而产前胎儿疾病筛查可以有效解决这一问题。之前,此类筛查需要孕妇做羊水穿刺,不仅会对身体创伤,还有流产的风险。而现在,采集孕妇血液样本提取游离DNA就可以判断胎儿患唐氏综合征、爱德华综合征等遗传疾病的风险。②肿瘤精准治疗肿瘤的发病与基因突变有关。随着技术的进步,肿瘤检测已从需要手术的组织活检升级为通过血液检测的液体活检,对病患的创伤大大减少,精确度也大大提高。基因信息的解读对于肿瘤预警、辅助诊断、用药指导意义重大。如用于治疗癌症的靶向药是针对基因靶点开发,病人用药前了解自身基因情况才能知道是否适合用药。③复杂疾病治疗科学研究已表明,自闭症、心律失常、骨髓增殖性疾病、糖尿病、高血压、老年痴呆、肝病及罕见病等多种疾病都与遗传因素相关,我国一些医疗机构和医药企业已经开始引用基因检测作为疾病治疗、药品研发的参考。
①疾病风险预测。了解自身遗传背景,检测与疾病相关的易感基因,预测身体患疾病的风险; ②疾病预防。任何疾病都是内因(遗传因素)和外因(环境因素)共同作用的结果,了解内因之后,可以通过外因进行风险规避。通过基因检测和预防性手术,美国乳腺癌发病率下降了70%,结直肠癌发病率下降了90%; ③健康管理。基因检测可以指导人们培养健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯; ④医疗指导。有针对性、有方向性地指导临床体检,进行个性化治疗和用药,可减少医疗开支,提高治疗效果。
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