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1 什么是基因?

基因(遗传因子)是具有遗传效应的DNA片段。基因支持着生命的基本构造和性能,储存着种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息。 简而言之,人类的肤色、体貌、性格、疾病等一切生命现象都与基因有关,它也是决定生命健康的内在因素。 如果把人身体的生长发育比作造房子,基因好比是施工图纸,房子的框架、水电、煤气、供暖都是遵照图纸安装布置的,如果图纸设计有问题,就可能导致房子倒塌、漏水停电、管道起火等问题。 基因也同样如此,如果一个人携带了患病的基因,他患病的风险就会比普通人要大,知晓自己的DNA的奥秘可以未病先防,是保护健康和生命的最好策略。

2 基因检测与疾病的关系

一切疾病都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程,在某些情况下基因发生了突变,就导致了人体机能的紊乱,如果和外界因素叠加,就会发生疾病。比如肿瘤、高血压、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系,这些内因加上外界不良因素的刺激导致了疾病。通过基因检测可以加深对内因的了解,可有效地避免外因的影响,从而降低患病的风险。

3 基因检测与医院检查有什么区别

普通体检主要针对人体已经出现的临床病变进行检查和诊断,从而确立疾病的治疗方案,属于临床医学的范畴。基因检测是在身体健康的时候查出隐藏的“基因地雷”,评估未来可能会发生的疾病风险,目的是提醒人们早知道、早预防,让本来要发生的疾病不发生、少发生或晚发生,属于预防医学的范畴。基因检测不等同于疾病诊断。

4 怎样做基因检测

基因检测通过提取被检者的唾液、口腔黏膜或血液中的DNA样品,根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求,分别采用DNA测序或SNP基因分型技术共同完成检测。

5 基因检测适用于所有人

人是两倍体,每个人的基因都有两份拷贝,一份来自父亲,一份来自母亲。基因信息不仅仅关乎自身的健康,与你血脉相连的父母、兄弟姐妹,儿女,他们与你有着类似的基因。每个人都应该了解自己的基因,基因检测可以帮你和你的家人更好地了解遗传疾病、营养代谢等情况,有针对性地构建健康的生活方式。

6 目前基因检测的应用范围

①产前胎儿罕见病筛查 我国出生缺陷约占出生人口总数的4%-6%,占全世界出生缺陷儿童的1/5,而产前胎儿疾病筛查可以有效解决这一问题。之前,此类筛查需要孕妇做羊水穿刺,不仅会对身体创伤,还有流产的风险。而现在,采集孕妇血液样本提取游离DNA就可以判断胎儿患唐氏综合征、爱德华综合征等遗传疾病的风险。
②肿瘤精准治疗肿瘤的发病与基因突变有关。随着技术的进步,肿瘤检测已从需要手术的组织活检升级为通过血液检测的液体活检,对病患的创伤大大减少,精确度也大大提高。基因信息的解读对于肿瘤预警、辅助诊断、用药指导意义重大。如用于治疗癌症的靶向药是针对基因靶点开发,病人用药前了解自身基因情况才能知道是否适合用药。
③复杂疾病治疗科学研究已表明,自闭症、心律失常、骨髓增殖性疾病、糖尿病、高血压、老年痴呆、肝病及罕见病等多种疾病都与遗传因素相关,我国一些医疗机构和医药企业已经开始引用基因检测作为疾病治疗、药品研发的参考。

7 个人做基因检测的意义

①疾病风险预测。了解自身遗传背景,检测与疾病相关的易感基因,预测身体患疾病的风险;
②疾病预防。任何疾病都是内因(遗传因素)和外因(环境因素)共同作用的结果,了解内因之后,可以通过外因进行风险规避。通过基因检测和预防性手术,美国乳腺癌发病率下降了70%,结直肠癌发病率下降了90%;
③健康管理。基因检测可以指导人们培养健康的生活方式,改善不良的生活环境和生活习惯;
④医疗指导。有针对性、有方向性地指导临床体检,进行个性化治疗和用药,可减少医疗开支,提高治疗效果。

你问我答

Q 基因与人类疾病的关系?
A
现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果,几乎所有疾病的发生都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程,在某些情况下基因发生了突变,该起作用的没有工作,不该起作用的反而开始工作了,就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加,就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤,就是因为体内多种基因(包括癌基因、抑癌基因等)发生突变的累加,加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。
Q 什么是遗传病?
A
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
Q 基因检测结果的疾病风险比较大,是否意味着将来一定会得这种疾病?
A
世界卫生组织把环境因素、生物遗传因素、行为生活方式、医疗卫生服务列为影响人类健康的四大因素,遗传因素占10%-15%。基因检测高风险人群,只是说明该人群属于这类疾病的易感人群,比一般人群更容易患上这种疾病,并不是代表一定会患该疾病。大多数疾病是多基因与环境因素相互作用的结果,如糖尿病、高血压基因的决定作用只占10%-15%。环境因素包括生活方式、饮食习惯、长期所处自然条件,也就是后天因素,其实更具有决定性作用。 那是不是了解致病基因没有意义呢?当然不是。了解患病风险将提醒人们采取有效的预防措施,约束和改变自己的不良行为和习惯,从而预防疾病的发生,显然,这比发病后再治疗更有意义。
Q 什么是基因治疗?
A
基因治疗是利用分子生物学方法将目的基因导入患者体内,使之表达目的基因产物,从而使疾病得到治愈的细胞分子疗法,为现代医学和分子生物学相结合而诞生的新技术。
Q 基因检测和医院体检有什么不一样?
A
两者有共同点,但又不一样。无论是基因检测还是医院的常规体检都是对您身体状况的检查,但常规体检是检查您的身体已经表现出来的症状,比如血常规可以给您提供您抽血那一刻的红细胞、血小板状况和血红蛋白水平,而基因检测得到的结果,身体可能还没有表现出来,只是在遗传上有表现某种症状的可能性,以便人们提前合理调节自己的生活方式,规避疾病的发生,诱导优良性状的表达。
通过基因检测可以了解个人独特的遗传特点。从医学的角度,可以检测是否携带遗传性的致病基因,以便及早发现和预防,合理调节个人生活习惯,以避免疾病的发生;也可以检测对药物的敏感性,帮助建立个性化的治疗方案,以合理用药。从生活的角度,可以知道自己能不能喝酒,对哪种食物不耐受,对哪种味道敏感等,这样结合个人的生活环境、习惯等就能拥有更健康的体魄和更多姿多彩的生活。
Q 能不能喝牛奶,通过基因检测怎么能看出来呢?
A
人体分解消化乳糖需要乳糖酶,而乳糖酶的产生受到一种名为LCT基因的控制。当我们还是婴儿的时候,LCT基因专门负责生产乳糖酶。但是,随着年纪的增长,LCT基因就渐渐失去了它的功能,就像被关闭了一样,很多成年人产生乳糖酶的能力完全丢失,他们一喝牛奶就会产生胀气、腹泻的症状,根本无法吸收牛奶中的乳糖。而有的人则具有一些很特别的LCT基因,这些基因永远不会关闭,对他们来说牛奶就是他们的营养品,所以通过检验与乳糖代谢相关的LCT基因就能判定他们是否适合喝牛奶。同理,能不能喝酒也是一样的道理。
Q 帮他人购买检测套件后,能否看到别人的报告?
A
一个微信号可以绑定多个样本,但一个样本只能被绑定一次,所以只有得到样本所有者的授权,并告知您样本码,您才有权限为他人绑定样本。样本绑定人,就是查看报告的权利人,如果您为家人绑定了样本,可以查看家人们的报告。
Q 我们现在承诺用户的送检到出报告究竟是多久?
A
收样品、送往实验室、提取 DNA 、质控、芯片杂交、芯片扫描、处理原始数据、导入解读系统、做信息分析、人工审核、交付给用户。我们谨慎认真对待每一个步骤,只为给您提供的报告更具参考价值,请您耐心等待。
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